//基因型鑑定分析

基因型鑑定分析

iPLEX Gold SNP分型原理

此反應包含MultiPlex PCR amplification、Single nucleotide extension、Mass detection三個步驟。可用於分析含SNP、CNV、InDel等各種不同型式之序列變異性。

  1. PCR amplification:由一對專一性primer將包含Target SNP site約一百個鹼基大小的片段進行增幅反應。
  2. Single nucleotide extension:由一條黏合於Target SNP site正前方的extension primer進行單一鹼基延伸反應。
  3. Mass detection:由於單一鹼基可合成出四種鹼基A、T、C、G,可利用質譜分析產物分子量,以此方法得知Target SNP site的定型結果。

iPLEX Gold SNP客製化分型優勢

本分析方式具有高通量、高效率之特性,一個well反應可設計高達40個SNP 位點,因此可大幅減低珍貴檢體的分析耗損量。由於實驗中不須採用蛋白或螢光標定之 primer,因此可提供您最高經濟效益的SNP分析方法,具有前未有的實驗彈性,不需等待原廠為您特製任何探針或偵測 primer,即可立即分析。透過 Agena 專用設計軟體 Assay Designer,可協助您完成上達數百位點的 SNP 實驗,為目前轉譯醫學研究領域 SNP 驗證重要的分析工具。

iPLEX gold 反應是在 384 well plate 中進行,之後以超微量點樣儀將產物點至 SpectroCHIP上,即可進行質譜分析。每片 SpectroCHIP 可容納 384 個反應,提供極大的樣本容載量。適合在完成 Microarray 或者是Genome wide study 後,進行大量樣本驗證分析,適用於分析 10~10000 個樣本數目及 10~1000 個SNP數目。

特色與優點

  • 質譜偵測技術提供精密的實驗準確度與敏感度
  • 客製化分析一個反應最多可同時分析40個SNP
  • 僅需10ng DNA 即可進行
  • 彈性且高效率的實驗設計
  • 優異的花費效益與樣本容載率
  • 不需訂購特製螢光探針

客製化分析服務流程與方式

  1. 客戶準備想分析的SNP rs number清單或是序列清單
  2. 本公司進行Primer設計與實驗評估
  3. 客戶提供檢體、檢體清單給本公司進行分析
  4. 產出結果報告

客製化分析檢體需求

接受檢體形式 : 96 盤裝 Genomic DNA
最小分析單位 : 96 個樣本
檢體品質要求 : OD 260/280 ratio 1.7- 2.0
檢體濃度 : 10ng/µl
總需求量: 10µL+5µL × Well 數

藥物代謝基因型分析 ADME PGx Panel

iPLEX ADME PGx Panel 為美商 Agena 運用 iPLEX Gold SNP genotyping 基因型鑑定技術所開發出的藥物代謝基因型分析套組。其中包含36個藥物代謝相關基因的192個突變型分析,總共囊括了 Pharma ADME core list 中99%的重要基因型,滿足代謝基因型分析與高檢體量的需求,是藥物代謝基因體分析領域嶄新的利器。

 ADME PGx Panel分析檢體需求

接受檢體形式 : 96 盤裝 Genomic DNA
最小分析單位 : 12 個樣本
檢體品質要求 : OD 260/280 ratio 1.7- 2.0
檢體濃度 : 10 ng/µl
總需求量: 100 ng

分析基因清單

血型基因型分析 Hemo ID BGG Panel

RhD/C/E、Kidd、Kell、Duffy、MNS、Vw、Hut、IVS5/P2、Lu、Au、Di、Wr、Yt、Co、Kn、McC、Sla/Vil、Do、Hy、 Jo、LW、Sc、Cr、Tc、In、Vel、HPA、HNA

可分析16種RBC 血型系統、HPA及HNA之基因型分析,基因型型態包含SNP、CNV變異型。

G6PD突變熱點基因型分析

可分析台灣地域性常見之G6PD基因熱門突變位點。

海洋性貧血突變熱點基因型分析

可分析台灣地域性常見之α型與β型海洋性貧血基因熱門點突變與片段缺失。

化療藥物反應基因型分析

分析fluorouracil and oxaliplatin化療藥物治療反應關聯性之位點。

遺傳性聽力喪失基因型分析

分析遺傳性聽力喪失關聯型基因位點。

樣本品管標記分析 Exome ID Panel

透過42個高變異度Exome SNP Marker與3個性別Marker進行檢體標記,同時以PCR方式完成100-500 bp Amplicon進行DNA樣本定量與品質分析得知樣本碎裂程度。

附件下載:

Agena SNP簡介
ADME Panel簡介
Agena結果報告呈現資料
Agena農漁業SNP分析服務
2017-12-05T16:44:16+00:00 2017 / 09 / 25|醫療資訊|