粒線體基因定序 Mitochondrial DNA Sequencing

粒線體是真核細胞中提供能量,產生ATP的主要胞器。關於粒線體的起源,內共生假說認為原粒線體被另一個細胞吞噬後,反而形成一種共存的關係,這也可以解釋粒線體有自己類似細菌的環狀基因組。人類的粒線體DNA (mitochondrial DNA, mtDNA) 包含16569個鹼基對,其中有37個基因及tRNA,每個細胞有100~10000個粒線體,而每一個粒線體大約有2~10組的mtDNA,因此,使用次世代定序技術 (NGS) 除了可以檢測SNPs與其他序列變異(SNV與Indel),也可以對 Heteroplasmy 進行精確定量。一般來說,mtDNA為母系遺傳,因此也被當作一種分子標記,應用於演化、法醫、系統發育等研究。

Mitochondrial DNA Sequencing 相關應用

當mtDNA產生變異、蛋白功能異常時,就會影響能量提供,對於各器官產生不同程度的病變。常見的例子包含Kearns-Sayre氏症候群 (KS)、雷伯氏遺傳性視神經病變、眼部肌肉癱瘓、運動障礙等。mtDNA的突變量通常要達到一定的量才會表現病癥,大約是高於70% mtDNA發生突變才會導致粒線體疾病。

適用領域

分子標記、演化、神經肌肉相關病變檢測

粒線體基因定序分析服務流程

  1. 設計服務與實驗諮詢
  2. 客戶提供檢體給本公司進行分析
  3. 樣本QC & 建庫
  4. 上機定序
  5. 數據判讀後結果討論

服務週期: 25 個工作天

粒線體基因定序分析檢體需求

檢體形式 : 樣本萃取DNA
檢體品質要求 :
OD 260/280 ratio 1.8~2.0 ;
OD 260/230 ratio >1.7 ;
DNA 無降解且無 RNA汙染
檢體濃度需求 : > 50 ng/μl
體積: > 20 μl
DNA總量: > 1 μg

定序規格

Illumina MiniSeq/MiSeq/NextSeq,PE-150

建庫試劑 : QIASeq : DHS-105Z

定序深度 : 平均覆蓋率 >200X,可偵測 >5% heteroplasmy

分析內容

採 smCounter2 做 variant calling

提供序列QC、SNP/SNV、>5% heteroplasmy、58個已知致病位點

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